Генетический тест на мутации генов BRCA

Если поставлен диагноз эпителиального рака яичников, скорее всего, лечащий врач порекомендуетпровести генетический тест. Это анализ крови или ткани опухоли, который позволяет выявить мутации генов BRCA1, BRCA2 или иных генов.

Роль генов BRCA

Гены BRCA1 и BRCA2 относятся к группе генов-супрессоров, то есть подавляют развитие опухоли. Они вовлечены в процесс восстановления структуры ДНК при ее «поломках» и таким образом защищают клетку от злокачественного перерождения.

Мутации в этих генах нарушают механизм восстановления ДНК. Из-за этого накапливается большое число ошибок в первичной структуре ДНК и повышается риск развития некоторых злокачественных новообразований, в том числе рака яичников.

Эпидемиология мутации генов BRCA

Частота встречаемости этих мутаций в популяции — 1:800–1:1000 случаев, при этом она отличается в разных этнических группах.

При раке яичников мутации генов BRCA выявляются в 22-28% случаев.

Среди населения нашей страны преобладают мутации в гене BRCA1: они составляют 80% от общего количества мутаций в генах BRCA1 и BRCA2.

Какие заболевания могут возникать при мутации генов BRCA

Мутации BRCA1 повышают риск развития:

• рака молочной железы, яичников у женщин;
• рака предстательной железы у мужчин.

Риск развития рака яичников у женщин — носителей мутации BRCA1 увеличивается до 15–45%. К 70 годам у 65% таких женщин разовьется рак молочной железы, у 46% — рак яичников.

Мутации BRCA2 ассоциированы с риском развития:

• рака яичников;
• рака молочной железы у мужчин и женщин;
• меланомы;
• рака поджелудочной железы.

Риск развития рака яичников у женщин — носителей мутации BRCA2 увеличивается до 10–20%. К 70 годам у 57% таких женщин разовьется рак молочной железы, у 23% — рак яичников.

Когда делают тест на мутации генов BRCA

Врач предложит сдать этот генетический тест, если у кого-либо из близких родственников пациентки был диагностирован рак молочной железы или рак яичников, а также при подтвержденном диагнозе эпителиального рака яичников.

Зачем определять статус мутации генов BRCA

Чтобы своевременно выявить повышенный риск заболеваний у себя и родственников. Женщины с положительным результатом теста на мутацию BRCA1 или BRCA2 должны находиться под тщательным наблюдением.

Близким родственникам также стоит провести этот тест для уточнения их индивидуального риска. Это касается не только женщин, но и мужчин: они могут наследовать патологические варианты генов BRCA и передавать их по наследству, при этом у них самих может быть повышен риск развития рака предстательной и грудных желез.

Чтобы определиться с тактикой лечения, если злокачественная опухоль уже есть. Результаты позволяют сделать прогноз заболевания и определить, могут ли оказаться эффективными в лечении рака яичников определенные виды терапии, например, таргетные препараты.

Какой метод диагностики мутаций существует

На данный момент существует два способа определения мутации:

• методом ПЦР — полимеразной цепной реакции;
• методом NGS — секвенирования нового поколения.

Оптимальный материал для исследования наследственных мутаций — венозная кровь.

Список литературы:

Balmana J, Diez O, Rubio IT, Cardoso F. Ann Oncol 2011;22 (Suppl 6):vi31 – vi34

Батенева Е.И. и соавт. Наследственный рак молочной железы и яичников. Злокачественные опухоли. 2013; (2):53-61.

Совершенствование молекулярно-генетической диагностики в Российской Федерации с целью повышения эффективности противоопухолевого лечения Мутации генов BRCA1 и BRCA2 (cancergenome.ru) дата обращения 25.09.2024

Chen S. et al. J Clin Oncol. 2007 Apr 10; 25(11): 1329–1333.

Номер одобрения: RU-22484. Дата одобрения: 29.09.2024. Дата истечения: 29.09.2026