Ответы генетика на вопросы пациенток с диагнозом рак яичников
— Передается ли рак яичников по наследству?
Около 20–30% пациенток с раком яичников имеют наследственную предрасположенность, которая в большинстве случаев связана с герминальными мутациями в генах BRCA1/2.
Если один из родителей является носителем мутантного гена, риск передачи мутации составляет 50% для каждого ребенка.
Это означает, что при каждой беременности существует 50-процентная вероятность того, что ребенок унаследует дефектный ген и во взрослом возрасте будет иметь высокий риск развития рака яичников, молочной железы или предстательной железы.
При этом дети – не носители мутации не будут передавать заболевание потомкам, так как у них будет нормальная копия гена.
Тест на определение мутаций в генах BRCA1/2 решает несколько задач:
- Знание о мутациях позволяет врачам выбирать наиболее эффективные методы лечения, адаптированные под генетические особенности конкретной опухоли, в частности, такие препараты, как ингибиторы-PARP.
- Для родственников больного с мутацией генетический тест помогает выявить риски, которые могут привести к наследственному BRCA-зависимому синдрому, даже если у человека нет симптомов. Это позволяет начать профилактику и раннюю диагностику онкологических заболеваний.
- Для женщин, планирующих беременность тестирование может выявить риск передачи генетической патологии с помощью преимплантационной генетической диагностики при ЭКО. Это помогает избежать появления наследственных заболеваний у будущих детей.
Молекулярные изменения, с которых следует начать тестирование, включают статус HRD и BRCA1/2. Данный тест внедрен в клиническую практику в диагностической программе Межрегиональной общественной организации молекулярных генетиков в онкологии и онкогематологии.
Последующие тесты могут включать определение мутаций в других генах гомологичной рекомбинации RAD51C, RAD51D, PALB2, BRIP1 для оценки рисков наследованной предрасположенности.
Молекулярный анализ опухоли также может включать MMR тест (для эндометриоидного рака яичников), определение мутаций в генах KRAS, BRAF, NRAS (для серозного рака яичников низкой степени злокачественности), что позволит улучшить точность постановки диагноза, подобрать оптимальную тактику лечения и уточнить прогноз заболевания.
Тест HRD и BRCA1/2 внедрен в клиническую практику в диагностической программе Межрегиональной общественной организации молекулярных генетиков в онкологии и онкогематологии, телефон горячей линии 8 800 101 35 04.
Тестирование можно пройти как по направлению от врача, так и самостоятельно пациенткам с гистологически подтвержденным диагнозом рак яичников*.
Как долго ждать результат?
Анализ выполняется в течение полутора месяцев.
— Какие риски у детей, родителей, братьев и сестер?
— Нужно ли им тоже пройти тестирование?
— Как часто следует обследоваться, если мутация найдена?
Если один из близких родственников (ребенок, родитель, родные брат или сестра является носителем мутантного гена), риск носительства составляет 50%.
Для родственников больного с наследственной мутацией генетический тест помогает выявить риски, которые могут привести к наследственному BRCA-зависимому синдрому, даже если у человека нет симптомов. Это позволяет начать профилактику или раннюю диагностику онкологических заболеваний. Для женщин, планирующих беременность, тестирование может выявить риск передачи генетической патологии с помощью генетического скрининга эмбрионов при ЭКО. Это помогает избежать появления наследственных заболеваний у будущих детей.
После обнаружения наследственной мутации необходимо пройти консультацию у клинического генетика и получить подробные рекомендации по профилактическим процедурам и ранней диагностики, которые будут варьировать в зависимости от гена, возраста, пола и семейной истории.
— Насколько важно знать статус HRD?
— Когда нужно проводить тестирование?
Нарушения в системe репарации путем гомологичной рекомбинации (HRR, homologous recombination repair) встречается более чем у половины пациенток с серозным раком яичников высокой степени злокачественности. Дефицит гомологичной рекомбинации (homologous repair deficiency, HRD) приводит к нарушению репарации ДНК, накоплению ошибок в геноме и возникновению особого профиля геномной нестабильности.
В клинических исследованиях доказано, что пациенты с HRD-положительным статусом показывают лучшие результаты при применении препаратов платины и PARP-ингибиторов, поэтому определение HRD статуса, которое также включает в себя определение мутаций BRCA1/2, необходимо для выбора более эффективной тактики лечения.
Тестирование следует проводить сразу после гистологического подтверждения диагноза рак яичников.
Пересдавать генетические анализы нужно, если есть сомнения в результате или необходимо получить дополнительную информацию.
Например, исследование провели на неподходящем материале или неподходящим методом.
Для определения мутаций в генах BRCA1/2 золотым стандартом диагностики является метод секвенирования следующего поколения (NGS), а для эффективного определения HRD необходим опухолевый материал с достаточным количеством опухолевых клеток и полученный до начала химиотерапевтического лечения.
В случае, когда тестирование проводили с нарушением правил, лучше обратиться в другую лабораторию и провести новый анализ с соблюдением необходимых протоколов.
*Рекомендовано для пациенток с первичным серозным или эндометриоидным распространенным раком яичников высокой степени злокачественности
Список терминов:
PARP-ингибиторы — группа фармакологических ингибиторов фермента PARP (poly(ADP-ribose) polymerase — поли(АДФ-рибоза)-полимеразы).
Герминальная мутация — врожденное изменение ДНК, которое происходит в половых клетках (сперматозоидах или яйцеклетках).
ЭКО — экстракорпоральное оплодотворение. Метод вспомогательных репродуктивных технологий, при котором оплодотворение яйцеклетки сперматозоидом происходит не в организме женщины, а в лабораторных условиях.
Номер одобрения: RU-27379. Дата одобрения: 20.02.2026. Дата истечения: 20.02.2028.
